7 сентября - Международный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна
Каждый раз когда я публикую пост о редкой болезни, например приуроченный к дате, я получаю упреки в том что провоцирую тревожность у родителей. Я получаю несколько взволнованных пациентов с ребенком, который “делает как у вас в посте”: вздрагивает (это синдром Веста?!), или имеет странную родинку (это меланома?!), или имеет отклонение ягодичной складки (это spina bifida?!), или имеет повышение КФК чуть выше верхней границы нормы (это дистрофия Дюшенна?!) и тд. Временами мне и самому начинает казаться что вреда от таких публикаций больше чем пользы, мол счастье в неведении. А потом я получаю отзыв, или пациента в кабинете, который благодарит “за тот пост”, потому что “благодаря ему мы поставили диагноз”. Сегодня снова пришло время для такого поста.
🎈 Миодистрофия Дюшенна – это «частое» редкое неизлечимое прогрессирующее нейромышечное заболевание (1 из 3500-5000 мальчиков и 1 из 50 000 000 девочек рождается с Дюшенном), связанное с мутацией в гене белка дистрофина, стабилизирующего мембраны мышечных клеток.
🎈 миодистрофию Дюшенна трудно распознать: в отличие от СМА, у МДД «стёртый» дебют, до пяти лет - мягкие и вкрадчивые симптомы.
🎈 в некоторых случаях ребенку ошибочно ставят гепатиты, ПП ЦНС, ДЦП, аутизм, плоскостопие и назначают лечение, подчас ускоряющее прогрессирование МДД,
🎈 в 70% случаев носителем мутации является мама ребенка, которая, как правило, не знает об этом.
⠀
Мальчики с Дюшенном живут рядом с нами, они живут жизнью невидимок. Их мамы и папы каждый день сражаются с врагом, которого невозможно победить в одиночку.
⠀
Вместе мы можем сделать так, чтобы о Дюшенне узнал каждый врач и родитель, а «невидимые» мальчики стали заметными – тогда у нас будет шанс помочь им.
⠀
Симптомы и ранние красные флаги МДД - в карточках к посту. Больше информации для детских врачей - в бесплатном микрокурсе фонда «Гордей» https://врачипротивдюшенна.рф
Всего 15 минут - и вы не пропустите маленького невидимку, а значит - сохраните жизнь ♥
#СильнееДюшенна #WDAD2022
